2024-08-22 02:25:17 | 三涯网
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一般来说,遗传病有三种原因
1.大多数是因“隐性遗传”
娃不仅可能会遗传到双眼皮、长睫毛等显性基因,还可能携带了潜伏在父母体内的“坏基因”……正常、无家族遗传病史的人不代表没有携带缺陷基因的可能。
实际上,几乎每个人的基因都携带致病突变,有几个到几百个不等。 三涯网
当夫妻有相同致病基因,后代有1/4的机率患病。相当于父亲的XY染色体和母亲的XX染色体可以排列组合,当父母的致病基因凑成了一对儿——
所以说,就算夫妇外表正常,身体也健康,但其实是同一种致病基因突变的携带者的话,自己不发病,下一代就可能发病了!
此外,还有“新发突变型”。即夫妻俩均正常,也没有携带致病基因的突变,但受精卵在形成过程中,出现了基因随机突变。另一种是“伴性遗传”。拿伴X染色体连锁遗传举例,携带者母亲的X染色体中有一条存在致病基因的突变,这条X染色体与带有Y染色体的精子结合后,该受精卵发育的男孩就会发病。也就是说,生儿子有一半的概率是健康的,而女儿则为健康的或者正常的携带者。
2.产检都正常,为何还生出了缺陷儿?
产检≠产筛≠产诊
产检关注胎儿生长发育大小和母亲是否有合并的疾病,产前筛查有无创DNA、大排畸、小排畸等等等等,能排除一定种类的畸形,产前诊断有绒毛穿刺、羊膜腔穿刺和脐带穿刺,可以查胎儿染色体和部分基因病。但遗传病有单基因遗传、体细胞遗传、线粒体遗传、染色体遗传、多基因遗传等种类。单说单基因遗传病,就有8000多种。
“致病基因”携带者表型正常,就是说,携带这个基因,但是没有表现出来,没有症状,这种情况常规产前检查往往无法检出,基因检测是发现“致病基因”最有效的方法。
3.缺陷夫妻能否生健康宝宝?
理论上,遗传病只是具有遗传倾向,未必一定会遗传给孩子。
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怎样能知道自己是否有遗传病?
想弄清楚自己有没有遗传病,降低生育严重遗传病患儿的风险,最好的办法就是进行遗传咨询。
1.什么是遗传咨询
遗传咨询是通过咨询者与咨询师的商谈,解决咨询者的一些疑问,如果怀疑患有某种遗传病,通过检查,咨询师可以告诉你是否患有遗传病,其家庭成员有无发病风险。如果患有某种遗传病,咨询师会告诉你这种病的发生原因、预后、遗传规律、子女的再发风险和防治上将要面临的问题。
比如产前筛查结果异常或者孕妇预产期年龄≥35岁,遗传咨询的目的是为了告知孕妇可能存在的生育风险,提醒孕妇及其家属要针对潜在的风险进行进一步检查,特别是要排除胎儿患染色体病的风险,比如唐氏综合征。
2.什么情况下应该进行遗传咨询?
婚前有下列情况者:你或对方患有某种遗传病及性器官发育异常;你或对方家族成员有遗传病或先天畸形患者;你想了解自己或亲属所患的病是否是遗传病;你与恋人之间有4代以内的血缘关系等。
已经怀孕或计划怀孕有下列情况者:35岁以上怀孕,怀孕后患羊水过多或羊水过少的女性;有死胎、死产生育史,习惯性流产史;已经生育一个智力低下或其他缺陷患儿;结婚多年不育;工作、生活环境接触有害物质,如:放射线、化学物质、药物;孕妇患各种疾病,尤其是感染性疾病;孕期用药;近亲结婚;经过超声、血液和基因诊断等检查证实胎儿有缺陷等。

大学生体检项目有哪些内容:大学的体检一般来说,检查的项目有血常规、肝功能、肾功能、血糖还有心电图、胸片、艾滋病抗体、梅毒抗体、丙肝抗体、视力、听力、色盲的检查,还有体格检查,女性的还会检查妇科。
依据《普通高等学校学生管理规定》,新生入校必须进行行体检。其次,新生入校体检是做好新生入校资格审查和学籍注册工作。通通过体检,对报到新生进行全面体检复查,对隐瞒既往病史或发现与原体检结论不符者,按有关规定进行处理。
对在复查中发现身心状况不适宜在交学习的学生,经医院诊断,需要在家休养的,可按规定保留入学资格。最后,是通过新生入学体检工作,全面了解新生体格和健康状况,审查传染病和既往病史,便于建立学生健康档案和今后的健康教育和管理。
"体检管理"业务流程
步骤一
新生通过"智慧迎新"系统进行报到任务,提交报到时间。"体检管理"功能集成于系统内部,自动关联相关信息,结合设置的的体检服务时段进行体检排期。有效规避新生入学体检"扎堆"现象,合理规学校卫生资源。
步骤二
新生在办理完报到任务后,系统自动生成"体检码"和体检排期。"体检码"关联新生的个人基本信息,新生在约定排期时间,持"体检码"到指定体检场所后,医务工作者扫码确认新生身份,便可开始体检。
步骤三
体检结束后,"体检管理"自动接入医院体检数据,生成新新生体检报告实现数据互通。新生体检数据将用于建立"学生健康档案",保证学生健康数据的连续性,方便进行健康情况追踪,进行体检信息综合分析,形成各项医疗统计报表。
步骤四
学生、家长、学校都通过"体检管理"查看体检结果,提供详细的学生健康体检报告,灵活的学校统计报表反馈,多样化的学生健康评价与分析,学生个性化科学的体质健康数据分析结论等,为相关部门的决策分析提供数据支撑。

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